| 项目名 | 检测方法 | 样本 | 报告周期 | 价格 | |
|---|---|---|---|---|---|
| GT-低深度全基因组测序（CNV-seq）／3G（1X，单样本）
适用于希望进行高精度产前筛查的孕妇（尤其是NIPT提示高风险、超声发现胎儿结构异常或高龄孕妇），以及出生后存在不明原因智…
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— | 外周血、DNA | 5个自然日 | ¥16100 | 详情 › |
| GT-低深度全基因组测序（CNV-seq）／3G（1X，家系）
适用于高龄孕妇（预产年龄≥35岁）、血清学筛查高风险、超声检查提示胎儿结构异常或软指标异常的孕妇，以及有不良孕产史（如反…
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— | 外周血、DNA | 5个自然日 | ¥2700 | 详情 › |
| 项目名 | 检测方法 | 样本 | 报告周期 | 价格 | |
|---|---|---|---|---|---|
| GT-低深度全基因组测序（流产物）（CNV-seq）／3G（1×，先证者）
经历自然流产（特别是孕早期流产）的女性及其伴侣；有复发性流产史、希望明确流产原因以指导后续备孕计划的夫妇；以及因胎儿超声…
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— | 流产物、流产物DNA | 7个自然日 | ¥2700 | 详情 › |
| GT-低深度全基因组测序（流产物）（CNV-seq）／3G（1×，家系）
适用于发生自然流产或胚胎停育，希望通过遗传学分析寻找流产原因的女性及其伴侣。尤其建议反复流产（≥2次）、高龄流产（女性年…
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— | 全血、全血DNA、流产物、流产物DNA | 7个自然日 | ¥2800 | 详情 › |
| 项目名 | 检测方法 | 样本 | 报告周期 | 价格 | |
|---|---|---|---|---|---|
| 全外显子测序分析(单人)
疑似遗传病患者；不明原因发育迟缓/智力障碍儿童；临床高度怀疑遗传因素的疾病
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二代测序 | 外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本 | 8-12个工作日 | ¥5500 | 详情 › |
| 全外显子测序分析(家系)
遗传病疑似患者及其父母(核心家系)
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二代测序 | 外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本 | 8-12个工作日 | ¥8800 | 详情 › |
| 全外显子测序分析-家系增强版
遗传病疑似患者及其父母，需要更深入分析
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二代测序 | 外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本 | 8-12个工作日 | ¥9100 | 详情 › |
| 全外显子测序数据重分析
既往做过全外显子测序但未明确诊断的患者
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生信分析 | 无(数据重分析，无需样本) | 22个工作日 | ¥2190 | 详情 › |
| 项目名 | 检测方法 | 样本 | 报告周期 | 价格 | |
|---|---|---|---|---|---|
| 叶酸代谢基因检测
备孕女性；孕早期女性；有神经管缺陷生育史者
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PCR熔解曲线法 | 全血 | 5个自然日 | ¥1680 | 详情 › |
| 叶酸代谢基因检测
备孕女性；孕早期女性；有神经管缺陷生育史者
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PCR熔解曲线法 | 外周血 | 5个自然日 | ¥1680 | 详情 › |
| 叶酸营养综合评估检测
备孕/孕期女性；补充叶酸后需评估效果者
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飞行质谱+串联质谱 | 全血 | 5个自然日 | ¥2010 | 详情 › |
| 生殖免疫
反复种植失败；反复流产；不明原因不孕
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流式细胞术 | 子宫内膜组织；外周血 | 3个工作日 | ¥2150 | 详情 › |
| 精子DNA碎片检测
不育男性；反复流产的男方；试管婴儿前评估
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流式细胞术 | 精液 | 3个工作日 | ¥1980 | 详情 › |
| 项目名 | 检测方法 | 样本 | 报告周期 | 价格 | |
|---|---|---|---|---|---|
| SMA基因检测
疑似SMA患儿；有SMA家族史的备孕夫妇；SMA携带者筛查
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PCR+毛细管电泳 | 干血片或外周血 | 4个工作日 | ¥1680 | 详情 › |
| 遗传性耳聋基因检测
新生儿听力筛查未通过者；有耳聋家族史的备孕夫妇；不明原因感音神经性耳聋患者
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飞行质谱 | 足跟血 | 5个自然日 | ¥1680 | 详情 › |
| 脆性X综合征检测
不明原因智力障碍/自闭症儿童；有智力障碍家族史的备孕女性；卵巢早衰患者
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PCR+毛细管电泳 | 干血片或外周血 | 7个工作日 | ¥1950 | 详情 › |
| 项目名 | 检测方法 | 样本 | 报告周期 | 价格 | |
|---|---|---|---|---|---|
| SMA基因检测
疑似SMA患儿；有SMA家族史的备孕夫妇；SMA携带者筛查
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PCR+毛细管电泳 | 全血 | 4个工作日 | ¥1702 | 详情 › |
| 3种常见遗传病筛查
备孕/孕期夫妇，尤其是地贫高发区人群
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飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳 | 全血 | 7个工作日 | ¥1850 | 详情 › |
| 4种常见遗传病筛查
备孕/孕期夫妇
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飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳 | 全血 | 7个工作日 | ¥1950 | 详情 › |
| G6PD基因检测
新生儿黄疸查因；疑似蚕豆病患者；G6PD酶活性异常者
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飞行质谱 | 干血片；全血 | 5个自然日 | ¥2010 | 详情 › |
| α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)
地贫高发区(广东、广西、海南、福建等)备孕/孕期夫妇；血常规提示小细胞低色素性贫血者
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PCR | 全血 | 4个自然日 | ¥2020 | 详情 › |
| α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)
地贫高发区备孕/孕期夫妇；血常规提示小细胞低色素性贫血者
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PCR | 全血 | 4个自然日 | ¥2030 | 详情 › |
| 脆性X综合征检测
不明原因智力障碍/自闭症儿童；有智力障碍家族史的备孕女性；卵巢早衰患者
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PCR+毛细管电泳 | 干血片；全血 | 7个工作日 | ¥1950 | 详情 › |
| 遗传性耳聋基因检测(4基因)
新生儿听力筛查未通过者；有耳聋家族史的备孕夫妇；不明原因感音神经性耳聋患者
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飞行质谱 | 干血片；全血 | 5个自然日 | ¥1680 | 详情 › |
| 项目名 | 检测方法 | 样本 | 报告周期 | 价格 | |
|---|---|---|---|---|---|
| 一管多筛·子痫前期风险评估-孕中晚期
孕20周以后孕妇，仅需一管全血
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化学发光 | 全血 | 5个工作日 | ¥2000 | 详情 › |
| 一管多筛·子痫前期风险评估-孕早期
孕11+2至14+1周孕妇，仅需一管全血
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化学发光 | 全血 | 5个工作日 | ¥1980 | 详情 › |
| 一管多筛·胎盘生长因子(PLGF)
孕14+2至19+6周孕妇
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化学发光 | 全血 | 5个工作日 | ¥1930 | 详情 › |
| 子痫前期风险评估-孕中晚期
孕20周至分娩的孕妇
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化学发光 | 血清；血清 | 5个工作日 | ¥2000 | 详情 › |
| 子痫前期风险评估-孕早期
孕11+2至14+1周孕妇
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化学发光 | 血清；血清 | 5个工作日 | ¥1980 | 详情 › |
| 胎盘生长因子(PLGF)
孕14+2至19+6周孕妇
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化学发光 | 血清；血清 | 5个工作日 | ¥1930 | 详情 › |
| 项目名 | 检测方法 | 样本 | 报告周期 | 价格 | |
|---|---|---|---|---|---|
| F8基因内含子22及内含子1倒位突变检测
有血友病家族史者、已生育血友病患儿的家庭计划再次生育前、育龄期女性亲属中有血友病患者的人群、婚前或孕前希望了解遗传风险的…
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PCR+Sanger | 样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至… | 8个工作日 | ¥2250 | 详情 › |
| 三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查
主要适用于有生育计划或处于孕早期的夫妇，特别是存在不明原因流产史、胎儿异常史，或家族成员中曾有过脊髓性肌萎缩症（SMA）…
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PCR+Sanger | 样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至… | 9个工作日 | ¥2300 | 详情 › |
| 二十二种遗传病基因突变携带者筛查（单人）
计划结婚或备孕的育龄夫妇，尤其是双方有相同种族或地域背景者（如广东、广西等地中海贫血高发区人群），以及关注后代健康、希望…
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PCR+Sanger | 样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝；至… | 13个工作日 | ¥2750 | 详情 › |
| 二十二种遗传病基因突变携带者筛查（夫妻筛查）
计划怀孕或处于孕早期的夫妻，特别是有不良孕产史（如反复流产、胎儿异常）、家族成员中有遗传病患者、或属于某些遗传病高发地域…
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PCR+Sanger | 样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝；至… | 13个工作日 | ¥4300 | 详情 › |
| 五种遗传病基因突变携带者筛查
计划怀孕的夫妇，特别是35岁以上或有家族遗传病史的夫妇，以及希望通过孕前基因筛查了解自身携带隐性遗传病风险的备孕人群。
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PCR+Sanger | 样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至… | 10个工作日 | ¥2500 | 详情 › |
| 地中海贫血全面基因突变筛查
计划怀孕或处于孕早期的夫妇，尤其适用于双方家族中有地中海贫血患者或携带者、来自广东、广西、海南、湖南等高发地区的人群，以…
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PCR+Sanger | 样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至… | 10个工作日 | ¥2250 | 详情 › |
| 项目名 | 检测方法 | 样本 | 报告周期 | 价格 | |
|---|---|---|---|---|---|
| 新生儿100+遗传代谢病指标分析检测
新生儿；疑似遗传代谢病患儿
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串联质谱 | 干血片 | 5个自然日 | ¥1930 | 详情 › |
| 新生儿遗传代谢病检测（80项）
新生儿；疑似遗传代谢病患儿
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串联质谱 | 干血片 | 5个自然日 | ¥1930 | 详情 › |
| 项目名 | 检测方法 | 样本 | 报告周期 | 价格 | |
|---|---|---|---|---|---|
| 无创NIPT(含保险)
孕12-22+6周单胎孕妇；唐筛高风险或临界风险孕妇
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二代测序 | 游离DNA保存管 | 7个自然日 | ¥2000 | 详情 › |
| 无创PIUS(含保险)
孕12-22+6周孕妇
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二代测序 | 游离DNA保存管 | 7个自然日 | ¥2700 | 详情 › |
| 无创胎儿亲子鉴定
孕6周以上孕妇
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二代测序 | 无创胎儿亲子鉴定 | 7个自然日 | ¥3500 | 详情 › |
| 染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险)
孕12-22+6周单胎孕妇；唐筛高风险或临界风险孕妇
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二代测序 | 全血；血浆 | 7个自然日 | ¥2000 | 详情 › |
| 染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险)
孕12-22+6周孕妇；希望更全面染色体筛查的孕妇
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二代测序 | 全血；血浆 | 7个自然日 | ¥3800 | 详情 › |
| 染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险)
孕12-22+6周孕妇；希望筛查更多染色体异常的孕妇
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二代测序 | 全血；血浆 | 7个自然日 | ¥2425 | 详情 › |
| 项目名 | 检测方法 | 样本 | 报告周期 | 价格 | |
|---|---|---|---|---|---|
| STR快速产前诊断检测
需要快速获取产前染色体结果的孕妇
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荧光PCR毛细管电泳 | 绒毛；羊水；脐带血；外周血 | 3个工作日 | ¥1850 | 详情 › |
| 产前CNV-seq(含STR)
羊水穿刺/绒毛取样后的孕妇；超声异常需明确诊断
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二代测序+荧光PCR毛细管电泳 | 羊水；母亲外周血 | 7个工作日 | ¥3200 | 详情 › |
| 外周血染色体核型分析
疑似染色体异常患者；不孕不育夫妇；反复流产夫妇
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细胞培养+G显带 | 外周血 | 14个自然日 | ¥1738 | 详情 › |
| 外周血染色体核型分析(加急)
需要快速获取核型结果的患者
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细胞培养+G显带 | 外周血 | 10个自然日 | ¥1680 | 详情 › |
| 染色体异常检测
流产组织标本或外周血标本
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二代测序 | 流产物或外周血 | 7个工作日 | ¥2400 | 详情 › |
| 染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)
疑似染色体异常的新生儿/儿童/成人
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芯片法 | 羊水；母亲外周血 | 10个工作日 | ¥4800 | 详情 › |
| 染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)
疑似染色体异常的新生儿/儿童/成人
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芯片法 | 外周血；DNA样本 | 10个工作日 | ¥4800 | 详情 › |
| 染色体核型分析
疑似染色体异常患者；不孕不育夫妇；反复流产夫妇
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细胞培养+G显带 | 肝素钠抗凝管、外周血 | 14个自然日 | ¥1680 | 详情 › |
| 染色体检测 (流产组织或出生缺陷)
自然流产/引产后的组织标本；出生缺陷患儿
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二代测序 | 流产/引产物组织；母亲外周血 | 7个工作日 | ¥3200 | 详情 › |
| 流产物染色体微阵列分析
自然流产/引产后的组织标本；出生缺陷患儿
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芯片法 | 流产组织；绒毛 | 10个工作日 | ¥4000 | 详情 › |
| 流产组织染色体异常 (低分辨率检测)
自然流产/稽留流产患者的流产物组织
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二代测序 | 流产/引产物组织；母亲外周血 | 7个工作日 | ¥2400 | 详情 › |